
“妈妈,这世界上真的有天堂吗?”
从5岁开始先天肌肉圣体宝宝是因患基因病,浩浩便常常问妈妈这个问题。
“有啊,天堂可好了,那里会有你想要的一切东西……”
这是一对DMD患儿母子的对话,令人心疼!

DMD——杜氏肌营养不良症
是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷导致的、随着年龄增长全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退、是一种致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病。1861年由法国医生Duchenne以其名字命名。
DMD患儿通常在3岁~4岁时开始表现出步态异常,在10岁~12岁时逐渐丧失行走能力,并在20岁~30岁间死于心肺功能衰竭。目前尚无有效根治手段,只能靠支持疗法和康复治疗延缓病情发展。

DMD的发病率为1/3500活男婴,也即是说每3500个新生男婴中就有一个为DMD患者。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,对男孩子危害极大的DMD却鲜为人知。


“死亡”是每对DMD患者父母难以直面的话题,而比疾病更令家长难受的,还有对DMD患儿的歧视和家人的误解。
不久前,钟女士5岁的儿子被诊断患有DMD,这位已不再年轻的妈妈承受了巨大的打击。在朋友的介绍下,钟女士夫妇来到了仁济医院生殖中心先天肌肉圣体宝宝是因患基因病,经过基因检查和遗传咨询,他们重拾希望,开启了“第三代试管婴儿”治疗之路。经过超促排卵,钟女士夫妇获得8枚胚胎,经过检测后,有3枚正常胚胎适合移植,这对他们来说真是天大的好消息。更令人兴奋的是,钟女士后续一次移植便成功怀孕,接着羊水穿刺产前诊断也提示宝宝正常,现在小宝宝已经1岁,非常健康聪明!

近5年,已有超过300对有遗传病背景的夫妇,在仁济医院通过最先进的试管技术(PGT-M),来阻断遗传病在他们家族中的传递。
在这些遗传病家庭中,有42%夫妇本身就是患者,家庭中其他成员也饱受病痛的折磨,而且这些痛苦还代代相传;有43%夫妇本身并无异常,生下患病严重的孩子之后才知道自己就是携带者;还有22%的女方家庭中长期忍受着疾病传男不传女的“遗传诅咒”。





